Das Prinzip der PID besteht darin, dass die Embryonen des betroffenen Paares auf die bekannte genetische Veränderung untersucht werden. Dazu werden jedem Embryo einige Zellen zur Untersuchung entnommen. Die Zellentnahme schadet dem Embryo nicht, er wird für die Dauer der genetischen Untersuchung tiefgefroren (kryokonserviert).

Da alle Zellen eines Embryos die gleiche genetische Ausstattung besitzen, kann man nach Vorliegen der Untersuchungsergebnisse schlussfolgern, welche Embryonen die genetische Veränderung tragen und welche nicht. Für den Embryotransfer kann man nun diejenigen Embryonen auftauen und auf die Frau übertragen (Kryotransfer), in denen die genetische Veränderung nicht nachweisbar war.

Obwohl die betroffenen Paare oft keine Fertilitätsprobleme haben, ist zur Durchführung einer PID eine künstliche Befruchtung notwendig (In-vitro-Fertilisation mit intracytoplasmatischer Spermieninjektion, ICSI). Denn nur auf diesem Wege können Embryonen einer Untersuchung zugänglich gemacht werden.

Die Anzahl der bei einer künstlichen Befruchtung entstehenden Embryonen sinkt mit zunehmendem Alter der Frau. Wenn jedoch bei einem Paar nur wenige Embryonen mit der PID untersucht werden können, ist es auch denkbar, dass alle Embryonen die genetische Veränderung tragen und kein Embryotransfer durchgeführt werden kann.